DNA test na určenie pohlavia plodu z krvi tehotnej ženy

Snaha nahradiť invazívne metódy analýzy DNA plodu vyvíjajúcom sa v tele tehotnej ženy bola donedávna nereálna. V roku 1997 Dr. Denis Lo so svojimi spolupracovníkmi ako prvý popísal prítomnosť fetálnej DNA v periférnej krvi tehotnej ženy. V nasledujúcich rokoch sa analýza voľnej fetálnej DNA v krvi tehotnej ženy (cffDNA) uplatnila vo viacerých odvetviach klinickej DNA analýzy. V súčasnosti sú validované alebo v štádiu validácie testy odvodené od analýzy voľnej fetálnej DNA najmä na určenie pohlavia plodu vo veľmi skorom štádiu tehotenstva, stanovenie RhD statusu plodu, identifikáciu mutácií vybraných monogénnych dedičných ochorení, či identifikáciu chromozomálnych aneuploídií plodu. Výhodou využitia DNA analýzy voľnej fetálnej DNA spočíva najmä v možnosti získania vhodného materiálu pre tento typ analýz. Na rozdiel od štandardných postupov, kedy sa DNA plodu získava tzv. invazívnymi metódami, akými sú napr. odber choriových klkov alebo odber plodovej vody, ktoré v sebe nesú určité riziko ohrozenia zdravia matky alebo plodu, sa voľná fetálna DNA získava bežným odberom periférnej krvi zo žily tehotnej ženy z predlaktia, čo pre tehotnú ženu ani jej plod nepredstavuje žiadne zdravotné riziko. Naša spoločnosť v súčasnosti ponúka nami validovaný test pohlavia plodu z periférnej krvi matky, ktorý vo viacerých ohľadoch výrazne predčí určenie pohlavia plodu klasickým ultrazvukovým vyšetrením (napr. presnosť a štádium tehotenstva). Naše výsledky sú v súčasnosti používané aj odborníkmi z klinickej praxe a to najmä v odboroch gynekológia a klinická genetika. Sme otvorení spolupráci so záujemcami o naše testy z radov odbornej verejnosti, v prípade záujmu sa obráťte na telefónne číslo 0904 327 947 (Dr. Gabriel Minárik).

Aké druhy testov založené na analýze voľnej fetálnej DNA ponúka firma Geneton?

Momentálne ponúkame test na určenie pohlavia plodu. Vo vývoji sú testy na určenie RhD statusu plodu, testy na identifikáciu prítomnosti mutácií vybraných monogénne dedičných ochorení a tiež testy vychádzajúce z metód nepriamej DNA diagnostiky. V budúcnosti by sme radi zaviedli aj metódy detekcie chromozomálnych aneuploídií plodu (napr. Downov syndróm).

Aká je presnosť našej metódy určenia pohlavia plodu z krvi tehotnej ženy?
Validáciou dosiahnuté výsledky na 250 vzorkách potvrdili 99,5 % úspešnosť správne stanoveného výsledku testu pohlavia.

Akým spôsobom je možné získať materiál vhodný na analýzu voľnej fetálnej DNA?

Bežným odberom malého množstva žilovej krvi z predlaktia. Odber sa prevádza do odberových skúmaviek s antikoagulačnou látkou EDTA. Vzorku nie je potrebné odobrať nalačno.

Pre realizáciu testu je potrebné vyplniť a doručiť: Vyhlásenie k DNA testu na určenie pohlavia

V ktorom týždni tehotenstva je možné test na určenie pohlavia plodu z krvi tehotnej ženy previesť?

Naša spoločnosť dokáže určiť pohlavie plodu už v 10. týždni tehotenstva.

Kde a kedy je možné objednať sa na odber krvi?

Odbery prebiehajú na Lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave na Sasinkovovej ulici č. 4 v Bratislave. V prípade záujmu o test je potrebné sa vopred dohodnúť na termíne odberu na e-mailovej adrese geneton@geneton.sk alebo na telefónnom čísle 0904 327 947 (Dr. Gabriel Minárik). V Bratislave máme aj týchto zmluvných partnerov, u ktorých môžete odber krvi aj prevzatie výsledku absolvovať:

Gynaex, s.r.o.
Záhradnícka 36
811 08 Bratislava

Novapharm s.r.o.
Klemensova 7
811 09 Bratislava

Čo v prípade, ak nie je tehotná žena z Bratislavy?

Veľmi dôležité je, aby odber a aj ďalšia manipulácia so vzorkou boli výlučne prevedené osobou ženského pohlavia, inak hrozí kontaminácia vzorky a nesprávne stanovenie výsledku testu !!! Odber môže byť prevedený aj v ambulancii Vášho lekára (praktického lekára, či gynekológa) podmienkou je, aby bola krv odobraná do odberových skúmaviek s antikoagulačnou látkou EDTA a objem krvi by nemal byť menší ako 5 ml. Po odbere je potrebné skúmavku s jej obsahom šetrne, ale zároveň dokonale premiešať a zaslať skúmavky na adresu, ktorú Vám aktuálne poskytneme na našej e-mailovej adrese geneton@geneton.sk, preto sa v prípade záujmu vopred na dodaciu adresu informujte. Zásielka môže byť zaslaná ako doporučená zásielka 1. triedy, ideálne je zaslanie v obálke s ochrannou bublinkovou fóliou vo vnútri. Spolu so vzorkou je nutné poslať Vami podpísaný informovaný súhlas, ktorý si môžete stiahnuť tu (weblink). Bez vyplneného a podpísaného informovaného súhlasu test nie je možné previesť !!!

Aká je cena a platobné podmienky DNA testu na určenie pohlavia plodu z krvi tehotnej?

Cena za test je 72 EUR vrátane DPH (20%). Za test sa platí vopred, buď v hotovosti pri odbere krvi, alebo prostredníctvom bankového prevodu na základe faktúry s potrebnými údajmi.

Aká je doba analýzy pri teste na určenie pohlavia plodu z krvi tehotnej?

Štandardná doba od odberu po zaslanie výsledkov je maximálne 5 pracovných dní.

Akým spôsobom je možné obdržať výsledky testu na určenie pohlavia plodu z krvi tehotnej?

Výsledky posielame buď prostredníctvom elektronickej pošty na Vami určenú e-mailovú adresu alebo formou klasickej pošty, pričom výsledok je zrejmý už pri prvom pohľade na obálku, ktorá je buď ružová alebo modrá a tým pádom ani nie je potrebné, aby v nej bola ešte ďalšia informácia.