Aké druhy diagnostických testov ponúkame?

Pre DNA diagnostiku používame technológiu sekvenovania novej generácie (next generation sequencing), ktorá umožňuje za krátky čas a v jedinej analýze identifikovať patogénne zmeny.

Diagnostické testy
MiniExome test
ExomeSeq test
Celogenómový sken na CNV – GenoScan NGS

 

1. MiniExome test

Univerzálny multigénový DNA test na dedičné ochorenia, zahŕňajúci analýzu kódujúcich oblastí 4800 génov naraz, vrátane bioinformatickej analýzy a expertnej interpretácie na základe anamnestických údajov. Test využíva technológiu sekvenovania novej generácie na platforme spoločnosti Illumina. Výsledky sú k dispozícii spravidla do jedného mesiaca, aj keď vzhľadom na technologickú a expertíznu náročnosť sa môže analýza predĺžiť až na dva mesiace.

Cena: 1700 €*

Stanovenie výsledkov: 1 mesiac

*Jednorazová cena za expresný príplatok (do 10 pracovných dní) vyšetrenia je 1200 €.

 

2. ExomeSeq test

Univerzálny multigénový DNA test na dedičné ochorenia, zahŕňajúci analýzu kódujúcich oblastí všetkých známych proteín kódujúcich génov (19 000+) naraz, vrátane bioinformatickej analýzy a expertnej interpretácie na základe anamnestických údajov. Test využíva technológiu sekvenovania novej generácie na platforme spoločnosti Illumina. Výsledky sú k dispozícii spravidla do jedného mesiaca, aj keď vzhľadom na technologickú a expertíznu náročnosť sa môže analýza predĺžiť až na dva mesiace.

Cena: 2500 €*

Stanovenie výsledkov: 1 mesiac


3. Celogenómový sken na CNV – GenoScan NGS

Test založený na analýze celého genómu je zameraný na identifikáciu chromozómových a veľkých subchromozómových porúch (1 Mb min.). Tento test funguje technologicky na báze sekvenovania novej generácie, nie microarray, čo so sebou prináša viacero výhod (jednoduchšia procedúra, väčšia robustnosť, rýchlosť, vyššia citlivosť). Analýza a interpretácia trvá 2 týždne.

Cena: 475 €*

Stanovenie výsledkov: 2 týždne

*Jednorazová cena za expresný príplatok (do 5 pracovných dní) vyšetrenia je 300 €.

 

Ako vyšetrenie prebieha?

Na všetky testy potrebujeme čerstvý odber krvi do skúmaviek s EDTA (odporúčame skúmavky vákuového odberového systému Vacutainer od BD). Odber krvi sa realizuje u zmluvného partnera.